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2012-01-15 18:40

Mutant gene speeds up human clock: study



Pin-up boys are said to have “superior genes.” Their features include being tall, a small face, sharp nose and big and bright eyes.

But recent studies indicate that genes affect not only physical characteristics but also but also tendencies and behavior. If this is true, could “acquired factors” be nothing?

In a paper published online by the Science magazine (www.scienceexpress.org), researchers identified a genetic mutation that causes people to be extreme early birds, rising, say, at 4:00 a.m.

The discovery opened a window into the genetic basis of the human circadian rythm, which keeps body activities such as sleeping and eating running on a roughly 24-hour cycle, according to the magazine.

Familial advanced sleep phase syndrome (FASPS) is an autosomal dominant circadian rhythm variant; affected individuals are “morning larks” with a four-hour advance of the sleep, temperature, and melatonin rhythms, it said.

The magazine reported localization of the FASPS gene near the telomere of a chromosome.

A strong candidate gene, a human homolog of the period gene in Drosophila, maps to the same locus.

Affected individuals have a serine to glycine mutation within the casein kinase binding region, which causes hypophosphorylation.

Thus, a variant in human sleep behavior can be attributed to a missense mutation in a clock component, which alters the circadian period, the magazine said.

Researches show that early birds result from gene and that they are not a product by human efforts. It surprises people.

But what surprise us more is that more and more researches indicate that gene affects not only biological structure in human body such as human clock but also spiritual characteristics.




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피는 못 속인다… 깜짝 놀랄 연구 결과

꽃미남, 꽃미녀를 가리켜 흔히 '우월한 유전자'라 칭한다. 큰 키에 조막만한 얼굴, 오뚝한 콧날, 부리부리한 눈매 등 누가 봐도 부러운 생물학적 조건을 두루 타고난 것에 대한 은유적 표현이다. 하지만 최근의 연구에 의하면 유전자는 비단 신체적 특질만 결정짓지 않는다.

정신적 특질, 즉 성향이나 행동양식 역시 유전자의 영향을 피하기 어렵다. 이게 사실이라면 우리가 후천적 노력을 통해 바꿀 수 있는 것은 아무 것도 없는 것일까?

지난 2001년 우리를 깜짝 놀라게 할 만한 연구 결과가 세계적인 과학저널 '사이언스'에 발표됐다. 아침형 인간을 결정하는 유전자가 별도로 존재한다는 것이었다. 미국 스탠퍼드대학 유전학자 잉후이 푸 박사팀의 이 연구 결과는 아침형 인간으로 다시 태어나고자 노력했으나 실패의 쓴 잔을 마셔야 했던 수많은 올빼미족과 늦잠꾸러기들의 고개를 끄덕이게 만들었다.

당시 푸 박사팀은 남들보다 일찍 자고 일찍 일어나는 '가족성 수면주기 전진 증후군(FASPS)'을 앓고 있는 가족들의 유전자 샘플을 분석했다. 그 결과, 수면 및 기상 시기를 조절하는 체내 생체시계인 활동일주기(circadian rhythm)의 조절에 관여하는 DEC2 유전자가 변형된 것을 발견했다.

이 유전자가 변형된 한 모녀는 평균 수면시간이 일반인의 8시간보다 짧은 6.25시간에 불과했다. 유전자 변형이 없었던 다른 가족 구성원들은 정상적으로 평균 8시간의 수면을 취했다.

동물실험에서도 결과는 같았다. 변형된 DEC2 유전자를 주입한 쥐는 정상 쥐보다 1시간, 초파리는 2시간 적게 잠을 잤다.

이에 연구팀은 DEC2 유전자가 변형되면 평균 수면 시간이 짧아질 수 있다는 결론을 내렸다.

이 연구결과만 놓고 보면 결국 아침형 인간은 유전자적 산물이며 노력에 의해 도달할 수 없는 가치인 것이다. 인체의 신비에 새삼 놀랄 수밖에 없는 부분이다.

하지만 더 놀라운 것은 따로 있다. 생체시계 같은 체내의 생물학적 구조물뿐만 아니라 정신적 특질까지 온통 유전자에 의해 결정된다는 연구들이 속속 도출되고 있다.


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